background image
вторник
k
28, 16 марта 2010 г.
БУДЬТЕ ЗДОРОВЫ!
C
M
Y
K
Как известно, 29 февраля случается
нечасто один раз в четыре года.
Не случайно именно эта дата и была
выбрана для Международного дня ред
ких болезней, впервые отмеченного в
2008 году. Однако проблема стоит столь
остро, что рассказывать о ней необхо
димо как можно чаще, полагают врачи
и семьи, которые столкнулись с этой
бедой. Редким болезням был посвя
щн круглый стол, тема которого
Один не как все.
Дочери Ирины Егоровой из Под
московья только недавно был постав
лен правильный диагноз.
Долгое вре
мя врачи не понимали, почему девочка
кашляет и теряет силы: то е лечили от
хронического бронхита, то предпола
гали астму, то неинфекционный тубер
кулз, назначали антибиотики и гормо
нальные препараты, однако ей стано
вилось только хуже. О том, что у доче
ри редкая болезнь
муковисцидоз
Ирина узнала, только когда ей испол
нилось 20 лет.
Это тяжлое системное заболевание,
в результате которого страдают, в ос
новном, органы дыхания и желудочно
кишечный тракт. Если не начать пра
вильное лечение, такой ребнок, ско
рее всего, не выживет. Сейчас такие
пациенты уже не считаются безнадж
ными. Существуют эффективные ме
тоды лечения, грамотные специалис
ты. Но в нашей стране так дело обстоит
только в одном городе в Москве. Что
же делать остальным?
К категории редких относят бо
лезни, встречающиеся с низкой часто
той в популяции, говорит
Екатерина
Захарова, заведующая лабораторией
наследственных болезней обмена ве
ществ Медико генетического научно
го центра РАМН.
По определению,
принятому в странах Европейского со
юза, их частота составляет менее чем
1:2000. При этом суммарная частота
таких недугов настолько высока (паци
енты с редкими болезнями составляют
6% 8% всего населения европей
ских стран), что они, несомненно, от
носятся к категории социально значи
мых и требуют всех мер по оказанию
как медицинской, так и социальной по
мощи. Ведь, как правило, эти болезни
приводят к ранней инвалидизации и
преждевременной смерти. Эффектив
ное лечение пока разработано не для
всех редких болезней, но для некото
рых оно существует.
Увы, наша страна здесь в аутсай
дерах. Получить помощь при том или
ином редком недуге удатся далеко не
1 марта весь мир отметил 200 летие со дня рождения великого композитора Фредерика Шопена
(о праздновании его юбилея на с. 6).
По сей день считалось, что он умер от туберкулза. Лишь недавно
медики достоверно установили, что причиной преждевременной кончины музыканта стала редкая
болезнь муковисцидоз, о существовании которой врачи тогда даже не догадывались. Соответственно,
не было и способов борьбы с этим недугом. Сейчас Шопена, несомненно, спасли бы. Ведь в Европе
научились эффективно лечить муковисцидоз и многие другие редкие болезни. В России ситуация иная
всегда. Врачи зачастую не знают, что
лечить. Малораспространнным болез
ням в их учебниках посвящены одна
две строчки, которые стираются из па
мяти быстрее, чем они успевают закон
чить свой вуз. А медиков, которые бы
специализировались по редким неду
гам, в нашей стране единицы.
Наследственное заболевание это
не про нас, у нас же никто в семье не
болел, не было ни алкоголиков, ни нар
команов, вот логика большинства
современных россиян. На самом деле
вс не так просто. По словам Екатери
ны Захаровой, в генах каждого челове
ка скрыто несколько десятков плохих
изменений мутаций. И некоторым
не повезло в силу каких то причин,
не до конца понятных даже специали
стам, мутации себя проявили. Среди
редких болезней таких, которые имеют
генетическую подоплку, большин
ство.
Наследственные болезни не все
гда подразумевают изменения внеш
него вида или умственную отсталость,
поясняет Захарова. Внезапная
детская смерть, беспричинное, каза
лось бы, увеличение печени и селезн
ки, снижение памяти у подростка, му
чительные боли в кистях рук так,
например, могут проявляться наслед
ственные болезни. Продолжительную
диагностическую одиссею выдержива
ют не многие. А когда диагноз установ
лен это только начало новой борьбы
за лечение и за жизнь.
Моему сыну было семь лет, когда
после обычной прививки под лопатку,
какие делают всем детям перед шко
лой, он слг с высокой температурой,
рассказывает
Галина Семнова из
г. Людиново Калужской области (фа
милия женщины по е просьбе измене
на.
Авт.). Наутро он не смог встать.
Обычно веслый, подвижный мальчик
на наших глазах превратился в прико
ванного к постели инвалида
Колю таскали в буквальном смыс
ле по всем врачам, какие есть в
округе. Он по полгода лежал в район
ной и областной больницах, где ему
ставили один за другим разные диаг
нозы, назначали лекарства. Ничего не
помогало. Мальчик чах на глазах.
Галина привезла его в Москву в кри
тическом состоянии. Куда идти, не зна
ла. Ведь местные врачи никуда конк
ретно их не направили. Прямо с вокза
ла она кинулась в коммерческий меди
цинский центр, рекламу которого ви
дела по телевизору. Там и посоветова
ли показать Колю в клинике детских
болезней при ММА им. И.М. Сеченова
одном из немногих мест в стране,
где исследуют болезни соединитель
ной ткани, так называемые коллагено
зы. Сюда ребнка внесли на руках.
Заведующая отделением Галина
Рабиева,
осмотрев мальчика, постави
ла грозный диагноз
дерматомиозит
и срочно направила в реанимацию. Ме
сяц капельниц и мощных препаратов
и Коля вновь встал на ноги. С тех
пор, как он лишился этой возможнос
ти, прошло почти пять лет.
В игровую комнату заходит обыч
ный паренк. Пытливый взгляд карих
глаз. Хоть в остальном он выглядит не
на 12, а максимум на девять лет, глаза
умные, как у взрослого. Худые ручки
покрыты тмными волосами: из за не
подвижного образа жизни мышцы ат
рофировались, а волосы выросли из
за гормонального лечения.
Каждый год мы бьмся, чтобы
выбить эту проклятую квоту, плачет
Галина. В нынешнем году я обила
все чиновничьи пороги, пытаясь дока
зать, что без лечения в этой клинике
сын никогда не восстановится. Но мне
говорили: Он уже может самостоя
тельно передвигаться. Что же вам ещ
надо? И предлагали полежать в об
ластной больнице. Но зачем там ле
жать?! Ведь это бессмысленно
Женщине пришлось буквально сто
ять на коленях, вымаливая квоту. Ме
дицинский чиновник пошл навстре
чу, но подчеркнул: это в последний
раз. Не знаю, что будет в следующем
году, заливается слезами моя со
беседница.
Жителям Москвы крупно повезло,
если можно так сказать о тех, кто стол
кнулся с тяжлыми заболеваниями:
проблем с тем, чтобы попасть на об
следование, у них не возникает. А тем,
кто пытается прорваться сюда из про
винции, куда тяжелее. Их дети практи
чески обречены.
Есть такое редкое заболевание,
которое регистрируется у одного на 40
тысяч детей
недостаток фермента
биотинидазы, рассказывает Екате
рина Захарова. Для того, чтобы вы
лечить такого малыша, нужно прини
мать препарат биотин. Но в нашей стра
не он не зарегистрирован, в аптеках его
нет. Где же его взять? Поехать за гра
ницу может не каждый. А если ребнок
не будет получать такое лечение, он
умрт на первом году жизни.
Биотин покупают всем миром
родители больных детей привозят пре
парат для других собратьев по не
счастью, врачи и просто хорошие зна
комые покупают несколько упаковок в
заграничных командировках. И как пра
вило, лекарства не залживаются. Ска
жем, недавно привезнный Екатери
ной Захаровой на всякий случай био
тин отдан семье из Ингушетии, у кото
рых родился больной мальчик. Препа
рат спас малышу жизнь. Но это лишь
временная мера. Скоро ему потребует
ся новая доза. Где е брать? Этот воп
рос мучает многих родителей, дети ко
торых страдают тяжлыми формами
редких заболеваний.
Мало кто даже из врачей знает, что
такое, например, тирозинемия или не
достаточность митохондриального три
функционального белка. Такие недуги
встречаются нечасто. Поэтому, види
мо, и должной диагностики, и эффек
тивного лечения в нашей стране при
этих недугах не предусмотрено. И дети,
поражнные этими и другими редкими
болезнями, умирают, не успев даже
задуматься, для чего пришли в этот
мир. Но вряд ли родителей, потеряв
ших малыша, утешит то, что он один
на 20 или 30 тысяч
По мнению всех участников кругло
го стола, изменить ситуацию может
только федеральная программа по
редким заболеваниям, которой пока
нет и в помине. Пока государство де
лает вид, что редких болезней у нас
нет, от них каждый год умирает не
сколько сотен человек. И если в слу
чае с распространнными заболева
ниями принят курс на снижение пока
Ни для кого не секрет: дети стали больше болеть.
Правда, за последние три четыре года число детей инва
лидов и показатель детской инвалидности относительно
стабилизировались. Показатели инвалидности от инфек
ционных и соматических болезней, психических рас
стройств, болезней нервной системы немного снизились.
Вс таки медицина не стоит на месте. Но радоваться рано.
Инвалидность от врожднных аномалий и пороков разви
тия неуклонно растт. И среди детей, не имеющих инвалид
ности, количество патологий увеличивается. Причин мно
го, и перечислять их можно долго.
Что делать? Необходимо срочно заняться законодатель
ством. Остро назрела необходимость разработки и скорей
шего
принятия федерального закона Об охране здоровья
детей. Нужно срочно вносить изменения и дополнения в
закон Об иммунопрофилактике инфекционных болез
ней. Без принятия этих законодательных решений невоз
можно дальнейшее поступательное развитие педиатрии в
нашей стране, особенно е профилактического направле
ния. Вс это касается и редких болезней, большинство из
которых требуют специального лечения. А возможность
его получить есть не всегда.
В современной России сложилась уникальная система
оказания медицинской помощи детям. В основе системы
лежит е государственный характер, а основными при
оритетами являются профилактическая направленность и
преимущественное развитие первичной медико санитар
ной помощи. Однако в последние годы многое было упу
щено. Так, резко сократилось число детских санаториев и
коек восстановительного лечения в больницах и поликли
никах. Проходить реабилитацию детям зачастую негде.
Программа госгарантий в отношении медицинской по
мощи детям должна быть расширена. В финансовом от
ношении она должна быть бездефицитной. Не должно
быть никакого дефицита медикаментов, если они жизнен
но необходимы больным детям. Финансирование высоко
технологичной и реабилитационной помощи им следует
увеличить. Без этих мер многие из наших ребят, имеющих
тяжлые заболевания, могут оказаться обречнными. Моя
задача не допустить этого.
Главный педиатр России, директор Науч
ного центра здоровья детей РАМН, академик
РАМН Александр Баранов:
зателей смертности, то здесь, что на
зывается, нет болезни нет проблем.
Конечно, не вс так безнаджно.
Один шаг сделан принята програм
ма семи нозологий, в результате реа
лизации которой россияне с некоторы
ми редкими заболеваниями получают
дорогостоящее лечение за госсчт. Но
что делать тем, кто не вошл в эту
программу, а лечение необходимо уже
сегодня? Как правило, бывает так: кон
силиум врачей из ведущих медицинс
ких учреждений дат заключение о том,
что ребнку жизненно важно то или
иное лекарство, но окончательное ре
шение принимает чиновник кому
давать, а кому нет.
Вашего препарата нет в списке по
дополнительному лекарственному
обеспечению или в программе нозоло
гий, ваш препарат не зарегистрирован
или слишком дорогостоящий, вот
стандартные ответы чиновников на
мольбы о помощи.
Я этого не понимаю, в отчаянии
сказала одна из мам, участвующих в
круглом столе. У меня ребнок уми
рает. К счастью, лекарство, которое
может его спасти, разработано. Надо
кричать ура, но нам его не дают, так
как его нет в каком то списке. В чм
проблема? Если нет впишите! Или
вы хотите, чтобы мой ребнок умер?!
Родители детей с редкими болезня
ми, которым государство сегодня фак
тически отказывается помочь, хотят
услышать ответ на этот вопрос.
Наши дети, хоть и не совсем та
кие, как все, на самом деле тоже дети,
говорит Ирина Егорова. Если го
сударство повернтся к ним лицом, они
смогут жить долго и приносить боль
шую пользу обществу. Но даже если
они не станут гениями, мы любим их и
не хотим, чтобы они погибли.
Наталия ЛЕСКОВА
Государство делает вид, что у нас нет редких болезней,
хотя каждый год от них умирают люди
Ближайшая аптека
за бугром
Квота на вес золота
ИЗ РЕДАКЦИОННОЙ ПОЧТЫ
Хочу выразить глубокую признательность и
благодарность сотруднику неврологического
отделения ЦГБ Майе Туракуловой. Я познако
милась с ней при трагических для меня обстоятельствах
8 февраля этого года попала в больницу с микроинсультом. Майя
с первого дня стала трогательно ухаживать за мной, она была
рядом круглосуточно. Благодаря е заботам и квалифицированной
помощи моего лечащего врача Анны Дмитриевны Веленкевич я
буквально через несколько дней встала на ноги.
За всю мою долгую жизнь, а мне уже 80 лет, я не встречала
такого чуткого, заботливого и хорошего человека, как Майя, ко
торая стала для меня родной дочерью.
Счастья и здоровья тебе, Майя, твоему отцу и пятерым дочкам.
Раиса Сергеевна САВЕЛЬЕВА,
ветеран труда, участник трудового фронта, многолет
ний подписчик газеты Калининградская правда
Особенные болезни
особые проблемы
Особенные болезни
особые проблемы